Cada año, el último día del mes de febrero (28 o 29 según el año) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), un día que pretende concienciar sobre qué son las enfermedades poco frecuentes, las problemáticas asociadas, así como mejorar el tratamiento y la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias.
¿En qué consisten?
En ese tenor, a la fecha se estima que hay al menos 300 millones de personas con alguna o varias de las aproximadamente siete mil enfermedades raras. Para hacer un comparativo, equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta. Además, lo más preocupante es que solo hay tratamientos probados y desarrollados para el cinco por ciento de este tipo de patología.
A diferencia de afecciones como la hipertensión arterial, diabetes mellitus o las cardiopatías isquémicas, que se presentan en un gran número de la población, los padecimientos cuya incidencia es baja, reciben el nombre de enfermedades raras, pues de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tienen una prevalencia en cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.
¿Cómo se puede mejorar la atención a los pacientes?
En este caso, de manera concreta es fundamental recibir de manera oportuna el diagnóstico y tratamiento adecuados. Además se debe promover la investigación y conocimiento de las enfermedades raras porque eso podría ayudar a mejorar sustancialmente la vida de las personas que las padecen.
Esto de acuerdo a especialistas, quienes aprovecharon el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer un llamado a la población a unirse a la causa iluminando de azul, verde, rosa y morado alguno de sus espacios para crear conciencia sobre la importancia de la atención de los padecimientos que afectan hasta al 4% de todos los recién nacidos (aunque más de la mitad de los casos se manifiestan en la adultez).
Panorama de las enfermedades raras en México
Algunas de las enfermedades raras reconocidas en México son síndrome de Turner, hemofilia, fibrosis quística, fenilcetonuria, Gaucher, entre otras. Además de que son varios los médicos que se involucran en su seguimiento dependiendo la etapa en la que se presente y la enfermedad en sí. De esta manera, en la atención se pueden involucrar pediatras, hematólogos, neurólogos, cardiólogos, entre otros.
El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, informó que se trabaja con investigadores para que se reconozca a la atrofia muscular y las distrofias hereditarias de la retina en México y lleguen al Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), pues se busca mejorar la condición de salud de quienes las padecen.
En la Atrofia Muscular Espinal (AME), que es genética y hereditaria, los niños presentan debilidad muscular progresiva y tienen problemas para sostener la cabeza y cuello, por lo que requieren ayuda para deglutir los alimentos y respirar adecuadamente. Es la primera causa de muerte de origen genético en lactantes.
Las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) tienen origen genético y pueden llevar a la ceguera total, con síntomas como la ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, reducción de la visión periférica y de la agudeza visual, alteración en la adaptación a la oscuridad, y movimientos involuntarios y repetitivos del ojo.
Cabe señalar que debido a su alto grado de complejidad, los síntomas de las EERR difieren de un paciente a otro, destacó Yuriria Valle, directora médica para Enfermedades Raras en Novartis México.