El descubrimiento de un nuevo gen explicaría el porqué una abuela británica no siente quemaduras en su piel hasta que percibe olor a carne quemada.
Un prometedor descubrimiento, que podría conducir al desarrollo de una nueva clase de analgésicos y otros fármacos, fue alcanzado por científicos británicos gracias al estudio del extraño caso de una mujer que no puede sentir dolor físico ni ansiedad.
Jo Cameron, una abuela de 71 años, mantuvo una vida ordinaria a orillas del Lago Ness –en Escocia– hasta hace cinco años, cuando los médicos que la atendían comenzaron a sospechar que su cuerpo escondía características fuera de lo común. Así, por ejemplo, luego de someterse a una operación en una mano, la mujer no mostró signo alguno de dolor y no requirió analgésicos.
Seguidamente, los galenos determinaron que la cadera de Cameron debió haber sido reemplazada con una prótesis tiempo atrás por causa de un significativo desgaste que, inexplicablemente, a ella nunca le molestó. Al indagagar aún más en su pasado, encontraron que había sufrido numerosos cortes y quemaduras que nunca percibió hasta sentir un olor a carne quemada o hasta que alguien más, como su esposo, detectaba un sangrado.
El caso fue referido al Grupo de Nocicepción Molecular del University College de Londres (UCL), un equipo especializado en esclarecer, mediante la genética, la biología del dolor y el tacto. Sus investigadores lograron determinar que la hiposensibilidad de Cameron, efectivamente, era congénita, pero, para su propia sorpresa, hallaron que no se asemeja a la de otras personas que viven sin dolor.
El caso, ya en detalle, es que Cameron es la primera persona conocida que experimenta dos mutaciones simultáneas, tanto en el gen llamado FAAH, que comparten todos los seres humanos, como en un gen ‘hermano’ denominado FAAH-OUT, al que gracias a lo evidenciado por la británica se ha dejado de considerar como una porción de ADN ‘basura’ o sin función alguna.
Los científicos consideran ahora que el FAAH-OUT funciona como un ‘interruptor’ del FAAH, involucrado en la transmisión de señales de dolor. Y ya que el gen ‘hermano’ se encuentra ‘mutilado’ en el cuerpo de Cameron, esas señales no son recogidas para ser enviadas al cerebro, señalan los investigadores en un estudio publicado en The British Journal of Anaesthesia.
Las implicaciones de estas mutaciones parecen incluir no solamente cambios en la percepción del dolor físico, sino también en la cicatrización de las heridas. Ese proceso se encuentra ahora bajo la lupa de los especialistas, gracias al historial médico de la británica: no es solo que sus heridas sanan más rápido, sino que sus cicatrices parecen ser considerablemente menos marcadas que en otras personas.
El caso de Cameron podría conducir al desarrollo de una nueva clase de medicamentos específicos capaces de sustituir en algunas personas, por ejemplo, la acción de fármacos adictivos contra el dolor, que actualmente constituyen un creciente problema de salud pública en varios países.
Adicionalmente, este descubrimiento podría extenderse a otras áreas, como es el caso del tratamiento de condiciones relacionadas con la mente y los estados de ánimo: Jo Cameron asegura que no recuerda haber sentido alguna vez miedo, depresión ni sentimiento alguno relacionado con la ansiedad.
Sin embargo, ser una ‘mujer maravilla’ que no siente dolor, tiene desventajas. Cameron admite ser bastanteolvidadiza y propensa a perder no solo sus llaves sino inculuso las palabras en mitad de una frase, y lamenta que no puede experimentar el “torrente de adrenalina” que otros describen. “Soy muy feliz”, indicó aun así la abuela a The New York Times al hacer un balance de las ventajas y desventajas de sus excepcionales características.
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